不同检测方法在羊水细胞性染色体嵌合产前诊断中的应用比较

作者：周静; 周冉; 王玉国; 李璃; 刘安; 季修庆; 王艳; 许争峰^*

来源：现代妇产科进展, 2021, 30(02): 92-95.

DOI：10.13283/j.cnki.xdfckjz.2021.02.032

• 产前诊断
• 染色体核型分析
• 多重连接探针扩增技术
• 染色体微阵列检测
• 荧光原位杂交技术

目的:比较不同产前羊水检测技术的性染色体检测结果,评估不同检测方法对检测结果的影响,指导临床工作中正确认识各项检测结果的临床意义。方法:对羊水细胞行染色体核型分析提示为性染色体嵌合体的标本,进行分子生物学检测,比较不同检测方法提示的性染色体的结果。结果:核型分析提示为性染色体嵌合体的22例孕妇的23例标本中,多重连接探针扩增技术(MLPA)检测了20例,染色体微阵列检测(CMA)检测了9例,荧光原位杂交技术(FISH)检测了4例,11例标本核型结果与分子生物学检测结果一致,12例标本核型结果与分子生物学检测结果不一致。结论:经典的羊水细胞染色体核型分析技术作为传统认为的"金标准"在性染色体嵌合体的检测中,其检测结果并不准确,可能原有部分细胞的丢失或者优势生长,甚至异常细胞的分裂和异常细胞类型的获得,需要选择不同的技术组合,综合分析得出结论,以提供更准确的临床信息,指导产前诊断和临床咨询。

• 单位
  南京医科大学