在综述同源重组(homologous recombination, HR)修复途径的过程及其产物的基础上，重点介绍BRCA1蛋白结构及其在HR修复途径中的2个主要功能：一是促进DNA末端切除，二是介导重组酶RAD51在DSB位点处的装载。指出乳腺癌和卵巢癌相关基因BRCA1所表达的蛋白参与DNA损伤修复，在HR修复途径中发挥重要作用。最后介绍了近年来Brca1基因突变小鼠的胚胎发育与挽救的相关研究进展。
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