以反复关节炎起病的高IgD血症1例诊断及治疗分析

作者：张涛; 孙利^*; 刘海梅; 李国民; 史雨; 姚文; 管皖珍; 李一帆

来源：临床儿科杂志, 2019, 37(04): 260-264.

DOI：10.3969/j.issn.1000-3606.2019.04.005

• 高IgD血症
• 关节炎
• 治疗
• 儿童

目的探讨以关节炎起病的高IgD血症(HIDS)的临床特征及治疗。方法回顾分析1例HIDS患儿的临床资料,以及全外显子高通量测序结果。结果 3岁2个月男孩,5月龄起病,反复多关节肿痛,进行性加重伴活动受限;起病后1年开始呈周期性发热,约每10天发热1次,热峰39～40℃,发热时白细胞、C反应蛋白和血沉升高,伴贫血、口腔溃疡、淋巴结及肝脾肿大;生后反复湿疹,反复腹胀伴上呼吸道感染;未接种任何疫苗。曾经抗结核、抗感染治疗无效。全面检查排除感染性、风湿性及血液肿瘤相关疾病。MVK基因分析发现外显子10,C.925G>C,P.G309R,为杂合型错义突变(罕见变异);外显子10,c.928G>A,P.V310M,为杂合型错义突变;患儿父母各携带其中一个变异;明确诊断HIDS。目前激素、依那西普、甲氨蝶呤维持治疗,患儿发热间期延长,关节症状好转,继续随访中。结论婴儿期起病的周期性发热,伴反复关节肿痛、淋巴结肿大,排除感染、风湿及血液系统疾病后需警惕HIDS可能,应尽早行基因诊断。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院