Kennedy病一家系的临床和分子遗传学

作者：张社卿; 丁素菊; 郑惠民; 蒋德科; 李林国; 余龙

来源：中华神经科杂志, 2006, (11): 753-757.

• 肌萎缩
• 脊髓性
• 受体
• 雄激素
• 系谱 Muscular atrophy
• spinal
• Receptors
• androgen
• Pedigree

目的报道国内首例Kennedy病大家系,探讨其临床特征和分子机制。方法根据先证者的叙述对该家系4代74名个体进行家系调查,进行神经系统体检,常规检测神经电生理、肌电图、血清肌酸磷酸激酶(CPK)等。并经家族成员知情同意后抽取静脉血5ml,标准法抽取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)检测连接素基因(Cx32),证实无基因突变后再检测雄激素受体(AR)基因第一外显子CAG重复片段。结果经临床方法检出家系中另外3例患者,经AR基因检测,其CAG重复数均为50次;而先证者CAG重复数为51次;4例患者肌电图均显示感觉、运动神经受累及,血清CPK均增高;AR基因检测还发现1例症状前个体,其CAG重复数...

• 单位
  长海医院; 复旦大学; 神经内科; 遗传工程国家重点实验室; 中国人民解放军第二军医大学