三亚市地中海贫血基因型特征及血常规筛查效果评估

作者：田秀娟; 谭美华; 孙婷; 陈仕平; 焦波; 黄春荣; 陈丽婷; 谢丹; 于英^*

来源：中华地方病学杂志, 2023, 42(09).

• 地中海贫血
• 基因筛查
• 基因型
• 血常规

目的分析三亚市高风险人群地中海贫血(地贫)基因突变类型及其分布特征, 并对血常规筛查效果进行评估, 为三亚市制定地贫防治措施提供科学依据。方法采用回顾性分析方法, 收集三亚市妇幼保健院2019年1月至2021年8月进行地贫基因筛查的高风险人群的检测样本数据及临床资料, 分析地贫基因突变类型及其分布特征, 并根据地贫基因筛查结果评估血常规指标[平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)]筛查的漏检率及灵敏度。结果共纳入5 760例高风险人群的地贫基因筛查结果, 检出地贫基因突变样本3 868例, 检出率为67.15%。其中, α-地贫基因突变样本2 979例, 检出率为51.72%, 包括常见基因型样本2 966例(99.56%), 以αα/-α3.7基因型为主(20.14%, 600/2 979);罕见基因型样本共13例(0.44%), 含αα/--THAI 4例, αCD40(AAG>AA-)α/αα 3例, αPPα/αα 2例, Fusion gene/αα、Fusion gene/αWSα、αWSα/αPPα、αCD40(AAG>AA-)α/αWSα各1例。检出β-地贫基因突变样本340例, 检出率为5.90%, 包括常见基因型样本336例(98.82%), 以βCD41/42/βN基因型为主(57.65%, 196/340);罕见基因型样本共4例(1.18%), 含βCD5(-CT)/βN、βIVS-Ⅱ-2(-T)/βN、βIVS-Ⅱ-761(-T)/βN和βInitiation(ATG>AGG)/βN各1例。检出αβ-复合型地贫基因突变样本549例, 检出率为9.53%, 以α缺失型复合βCD41/42基因型为主(61.02%, 335/549)。可回溯MCV、MCH的样本共4 226例, 其中经地贫基因筛查检出地贫基因突变样本3 007例, MCV联合MCH指标异常2 584例, 血常规筛查漏检样本423例, 漏检率为14.07%(423/3 007);漏检样本主要为α静止型, 占总漏检样本的89.13%(377/423)。MCV联合MCH对α-、β-、αβ-复合型地贫的筛查灵敏度分别为82.65%、98.07%和98.15%。结论三亚市地贫基因突变类型复杂多样, MCV联合MCH的血常规筛查存在一定漏检。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心