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摘要
目的 对临床症状疑似1例X-连锁网状色素异常症（XLRPD）的患儿进行基因诊断。方法 利用高通量测序技术对患者及其父母进行全外显子组测序，筛选候选致病位点，对其家系进行Sanger测序验证。结果 全外显子测序和Sanger测序验证发现家系中患儿X染色体携带POLA1基因半合变异c.1375-354A>G，患儿母亲携带该变异，但无任何临床症状。患儿出现全身皮肤弥漫性黝黑，反复呼吸道感染，前额和双鬓毛发向后上倾斜，生长发育阻滞。结论 结合患儿的临床症状和体征，POLA1基因半合变异c.1375-354 A>G很可能该病的致病基因，符合X连锁遗传规律。为该病的遗传发病机制研究提供了临床资料。
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