46, XY性别逆转的完全性雄激素不敏感综合征1例

作者：张苗苗; 陆欣然; 黄道奇; 唐俊湘; 朱健生^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(06).

女, 年龄为27岁, 未婚, 因"先天性无子宫"于2021年6月28日来安徽医科大学附属妇幼保健院就诊。病史采集:2014年患者因原发闭经就诊于当地医院, 超声检查提示先天性无子宫。患者外观为女性, 平素身体健康, 无高血压等特殊疾病史。体格检查:生命体征平稳, 无喉结, 乳房发育饱满, 腋毛稀疏;外阴呈已婚式, 无阴毛;阴道通畅, 分泌物量中等, 呈乳白色, 无味, 顶端为盲端;内诊未触及明显子宫, 左侧可触及4 cm × 2 cm包块。盆腔彩色多普勒超声检查阴道上端未探及明显的子宫图像, 盆腔左侧见34 mm × 27 mm × 28 mm的不均质回声, 内见条索状血流信号, 其内侧见28 mm × 48 mm × 25 mm的无回声, 边界清, 形态不规则;盆腔右侧见22 mm × 24 mm × 29 mm的不均质回声, 内见条索状血流信号, 其内侧见32 mm × 2 mm × 12 mm的无回声, 边界清, 形态不规则;提示先天性无子宫, 盆腔双侧隐睾, 双侧囊性包块(图1)。性激素六项及抗缪勒管激素检测结果提示, 患者的雌激素水平显著高于正常男性, 黄体生成素、睾酮和抗缪勒管激素水平较高(表1)。Y染色体微缺失检测患者AZFa、AZFb及AZFc的6个区域均扩增成功(表2)。染色体G显带分析患者核型为46, XY(图2)。全外显子组测序显示患者AR基因第1外显子存在c.1305G>A(p.Trp435*)半合子变异(图3)。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(2020yb008), 患者签署了知情同意书。

• 单位
  安徽医科大学