中国人热性惊厥与MASS1基因的分子生物学研究

胡具雄; 金庆民; 吕文娟; 张艳红; 张明; 傅克勇; 叶盛

摘要

目的:研究中国人热性惊厥患者MASS1单核苷酸多态性位点(SNP)与基因突变情况。方法:抽取44位热性惊厥患者外周血,提取DNA,设计MASS1基因全部35个编码外显子引物,经PCR扩增,采用Sanger双脱氧链终止法测序。结果:共发现3个单核苷酸多态性位点,其中1个为位于第13外显子尚未有文献报道的新单核苷酸多态性位点2625A>C,致使原来的密码子CGA变成CGC,均编码精氨酸。另有2个单核苷酸多态性位点与已有文献报道相符,分别为第29外显子6666G>A及第33外显子7798T>G单核苷酸多态性位点。未发现新的基因突变。结论:MASS1基因存在多个单核苷酸多态性位点,对进一步研究中国人热...

单位
浙江大学医学院附属儿童医院

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更新时间：2019-07-20 21:45

中国人热性惊厥与MASS1基因的分子生物学研究

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