法布里病累及心脏的临床及MR特征分析

作者：徐杨飞; 杨凯^*; 刘啸峰; 陈秀玉; 宋燕燕; 王毅晖; 郑育聪; 喻诗琴; 杨淑娟; 王家鑫; 董志翔; 陆敏杰; 赵世华

来源：中华放射学杂志, 2022, 56(02): 168-174.

DOI：10.3760/cma.j.cn112149-20210416-00379

• 法布里病
• 心肌病, 肥厚型
• 磁共振成像
• 临床表现

目的探讨法布里病(AFD)累及心脏的临床及心脏MR(CMR)特征。方法回顾性纳入2018年1月至2021年3月阜外医院经基因检测或病理确诊的AFD患者8例(AFD组), 其中男3例、女5例, 年龄26～60(50±11)岁;同时纳入性别、年龄匹配的肥厚型心肌病(HCM)患者16例(HCM组)和健康对照者16名(正常组)作为对照, HCM组中男6例、女10例, 年龄27～68(46±15)岁, 正常组中男6名、女10名, 年龄26～59(51±11)岁。收集患者的临床基线资料及CMR图像。采用CVI42软件分析CMR图像, 并自动生成相应的参数。采用单因素方差分析或Kruskal-Wallis检验比较3组间参数值的差异, 两组间比较采用独立样本t检验、Fisher确切概率法或Mann-WhitneyU检验。结果 AFD组临床和心电图表现与HCM组相比, 除合并肾功能不全差异有统计学意义外, 余表现差异均无统计学意义(P均>0.05)。AFD组的CMR显示5例为对称性或大致对称性增厚, 3例为非对称性增厚;钆对比剂延迟强化(LGE)示5例患者出现心肌强化, 以多发、肌壁间强化为主, 部分呈局部、心内膜下强化。HCM组的CMR显示14例患者以非对称性室间隔增厚为主、伴或不伴左心室壁其他部位的增厚, 2例表现为左心室中远部的增厚;LGE示14例患者出现心肌强化, 表现为肥厚心肌内局灶性或斑片状强化, 以室间隔右心室插入部局灶性强化多见, 部分表现为左心室中远段心内膜下强化。AFD组、HCM组和正常组3组间比较显示, 左心房前后径和左心室最大室壁厚度、左心室心肌质量指数(LVMI)、初始T1值组间差异具有统计学意义(P均<0.001), 但左心房前后径和左心室最大室壁厚度在AFD组和HCM组间差异无统计学意义(P>0.05)。AFD组的LVMI较正常组和HCM组均增加(P<0.05)。T1 mapping示AFD组的初始T1值[(1 177.4±46.0)ms]显著低于正常组[(1 244.5±34.3)ms]和HCM组[(1 278.8±41.6)ms], 差异具有统计学意义(F=13.10, P<0.001)。结论 AFD与HCM的临床表现相似, 当临床怀疑AFD时, 影像学检查应首选CMR检查, 特别是T1 mapping技术可以为AFD的诊断提供重要价值。

• 单位
  中国医学科学院阜外医院; 心血管疾病国家重点实验室; 国家心血管病中心; 北京协和医学院; 池州市人民医院