广西地区地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿G6PD基因突变型的初步研究

作者：郑敏; 罗建明

来源：临床儿科杂志, 2007, 25(1): 35-37.

DOI：10.3969/j.issn.1000-3606.2007.01.012

• 地中海贫血
• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
• 基因型

目的 了解广西地区地中海贫血合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿G6PD基因突变的类型.方法 采用自然或错配引物介导的聚合酶链反应(PCR)/限制性内切酶分析,检测11例地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿G1388A、G1376T和A95G三种G6PD基因突变类型.结果 11例地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿中,检出G1388A突变4例,G1376T突变3例,A95G突变1例,未定型3例.结论 广西地区地中海贫血合并G6PD缺乏症与单纯的G6PD缺乏症的基因突变型比较差异不明显,推测地中海贫血患儿的G6PD缺陷可能是原发性改变.婚前检查及产前诊断对减少地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿的出生具有十分重要的意义.

• 单位
  柳州市人民医院; 广西医科大学; 广西医科大学第一附属医院