α-地中海贫血产前筛查及基因型分析

作者：陈延娥; 郭广洲; 张宇英; 张仁利; 朱高云

来源：中国热带医学, 2007, 7(4): 504-505.

DOI：10.3969/j.issn.1009-9727.2007.04.006

• 产前筛查
• α-地中海贫血
• 基因型

目的 了解7 962例产前孕妇α-地中海贫血产前筛查及基因多态性,分析深圳地区人群中α-地中海贫血的发生率及突变基因构成比.方法 通过红细胞脆性试验、平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白A2(Hb A2)、抗碱血红蛋白F(Hb F) 对产前检查的7 962例孕妇进行α-地中海贫血产前筛查,并对疑似α-地中海贫血者采用单管四重PCR进行基因诊断.结果 7 962例受检者中筛查阳性957例, 筛查阳性率12.02%,经单管四重PCR检测,α-地中海贫血基因阳性439例,阳性率5.51%,其中α地贫东南亚缺失型(基因型:--SEA/αα)384例(87.47% ), 右缺失型(基因型:-α-3.7/αα)28例(6.38% ), 左缺失型(基因型:-α-4.2/αα)19例(4.33%),缺失型HbH病(基因型:--SEA/-α-3.7或-SEA/-α-4.2)8例(1.82%).结论 加强深圳市育龄妇女的α-地中海贫血筛查,尤其是少见型的检查,对防止重度地中海贫血患儿的出生具有重要意义.

• 单位
  深圳市疾病预防控制中心; 中心实验室; 北京大学深圳医院