摘要

目的探究伴t(8;14)(q24;q32)的多发性骨髓瘤(MM)患者的临床表现及预后。方法对2004至2019年北京大学人民医院血液科就诊的、病历资料中有G显带检查结果的患者的临床资料进行回顾性分析。收集其中伴t(8;14)(q24;q32)的MM患者的一般资料、M蛋白相关检查、细胞遗传学资料、治疗方案及疗效评估等资料。结果所有初治MM中, 有G显带结果的患者共940例, 其中G显带出现核型异常者265例, 异常比例28.19%, G显带方法确定伴有t(8;14)(q24;q32)染色体异常者在有G显带结果者中占比0.85%(8/940), 在G显带异常中占比3.02%(8/265)。8例MM患者中男7例, 女1例, 中位年龄63.5岁(56~76岁), 免疫球蛋白亚型7例均为Lambda型。8例患者初诊时均为DS Ⅲ期。8例患者的荧光原位杂交(FISH)检测显示伴1q21扩增患者有6例(75%), G显带结果显示伴1号染色体异常患者5例(62.5%)。8例患者中达完全缓解(CR)、非常好的部分缓解(VGPR)、部分缓解(PR)分别为4、1、2例, 总体有效率(ORR)为87.5%, 中位随访35个月(23~65个月)后2例患者死亡, 死亡患者总生存期(OS)超过5年。结论伴t(8;14)(q24;q32)者在本院有G显带结果的MM患者中占比0.85%, 8例患者中轻链亚型Lambda多于Kappa, 男性多见, 多伴1q21扩增和1号染色体异常, 诊断时肿瘤负荷高, 但对治疗总体反应尚可。