Phe84Ser突变导致以中枢受累为特殊表现的淀粉样周围神经病1例报道

作者：苗鑫; 张炜; 孟华星; 畅雪丽; 郭军红^*

来源：中西医结合心脑血管病杂志, 2019, 17(06): 956-959.

• 淀粉样周围神经病
• 转甲状腺素蛋白
• 肌肉活检
• Phe84Ser

<正>转甲状腺素蛋白家族性淀粉样多发神经病(transthyretin-type familial amyloid polyneuropathy,ATTRFAP),又称遗传性转甲蛋白淀粉样变性(ATTRm amyloidosis),呈常染色体显性遗传,是一种罕见的全身性疾病,其特征主要是不可逆性进行性周围神经损伤,病因多为血浆蛋白前体转甲状腺素蛋白(transthyretin,TTR)基因突变[1]。据统计家族性淀粉样变多发性神

• 单位
  山西医科大学第一医院; 山西医科大学