先天性肾上腺皮质增生症伴慢性肾衰竭一例

作者：鲁**; 丁瑞; 曹雪莹; 蔡广研; 陈香美

来源：中华肾病研究电子杂志, 2013, 2(02): 103-104.

• 先天性肾上腺皮质增生症
• 高血压
• 羟化酶
• 慢性肾衰竭
• 肾上腺皮质激素
• 男性化
• 皮质醇

<正>先天性肾上腺皮质增生症,是一种罕见的疾病,患病率为1/16 000,这是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要是6号染色体CYP21基因缺陷。其主要病变是肾上腺皮质激素生物合成过程中,由于某种必需的酶完全或不完全缺乏,致正常的皮质激素主要是皮质醇的合成不足,反馈抑制作用减弱致垂体促肾上腺皮质激素分泌增多,后者促使肾上腺皮质增生,合成过多的雄激素和(或)盐皮质激素,临床出现不同程度肾上腺皮质功能减

• 单位
  黄冈市中心医院; 肾脏疾病国家重点实验室; 解放军总医院