原发纵隔生殖细胞瘤相关血液肿瘤1例并文献复习

作者：吴彬; 陈开澜; 吴沙; 唐威; 李晖^*

来源：现代肿瘤医学, 2023, 31(23): 4405-4409.

• 原发纵隔生殖细胞瘤
• 骨髓增生异常综合征
• 先天性睾丸发育不全
• KRAS基因

目的:探讨原发纵隔生殖细胞瘤(primary mediastinal germ cell tumors, PMGCTs)相关血液肿瘤(hematologic malignancies, HMs)的临床特点，以期提高对该病的认识。方法:回顾性分析我院1例PMGCT相关HM患者的临床资料，并结合文献总结该类疾病的临床特点。结果:患者男性，12岁，以乏力并胸部不适为首发症状，行胸部CT增强扫描提示右前上纵隔包块，接受纵隔肿块切除术，病理报告提示混合性生殖细胞瘤。患者外周血染色体核型提示：47,XXY,诊断为PMGCT合并克氏综合征(Klinefelter’s syndrome, KS)。手术切除联合化疗治疗结束后2个月出现难治性血细胞减少，经骨穿等检查诊断为骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS),给予地西他滨治疗获得部分缓解，后因经济原因放弃治疗死亡。对患者纵隔生殖细胞肿瘤(mediastinal germ cell tumor, MGCT)组织和MDS骨髓样本分别行基因检测发现二者均有KRAS基因体细胞突变，突变频率相似。文献复习PMGCTs相关HMs是一种独特的临床综合征，年轻男性易患，PMGCTs和相关的HMs存在共同克隆起源。该病进展迅速，目前无标准治疗，预后极差。结论:PMGCTs相关HMs发病率低，表现为侵袭性病程，对于PMGCTs需密切随访监测HMs,以早期诊断及治疗。

• 单位
  华中科技大学同济医学院