非家族性青年三阴性乳腺癌与BRCA1基因突变的关系

作者：刘晓丹; 许文婷; 杨亮; 吴涛; 王斌; 吐鲁洪·沙吾列; 赵倩; 迪力夏提·金斯汗; 朱丽萍

来源：安徽医科大学学报, 2015, (08): 1168-1172.

DOI：10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2015.08.031

• BRCA1基因
• 突变
• 非家族性
• 青年女性
• 三阴性乳腺癌
• 临床病理特征 BRCA1 genes
• mutation
• non-familial
• young women
• TNBC
• clinical pathological features

目的探讨非家族性青年三阴性乳腺癌(TNBC)与BRCA1基因突变的关系以及突变者与未突变者的临床病理组织特征的差别。方法应用PCR扩增联合DNA直接测序法检测新疆地区50例非家族性青年TNBC患者BRCA1基因突变情况,同时对比分析突变者与未突变者的临床病理组织特征。结果 1 50例非家族性青年TNBC患者BRCA1突变率为26%(13/50),其中汉族高于少数民族(27.6%vs23.8%),但差异无统计学意义(χ2=1.599)。2 50例非家族性青年TNBC患者中发现13例BRCA1突变的12个位点,其中4个为新发现的位点;2个BRCA1基因突变"热点";3 50例非家族性青年TNBC ...

• 单位
  新疆医科大学附属肿瘤医院