西北地区血友病B患者FⅨ基因突变的分析

作者：曾蕾; 李燕平; 乔秀强

来源：中国卫生检验杂志, 2010, (11): 2905-2907.

• 血友病B
• 基因型-表型相互关系
• 直接测序
• 基因突变 Hemophilia B
• Genotype-phenotype correlations
• Direct sequencing
• Gene mutation

目的:为了研究中国西北地区血友病B(HB)患者的FⅨ基因的突变谱的特征,建立最优化的分子诊断策略和找出基因型-表型的相互关系。方法:受试者包括3个中国西北地区无亲缘关系的血友病B患者,APTT和FⅨ:C用来进行表型诊断;利用聚合酶链反应(PCR)扩增和直接测序F9基因的全部外显子和侧翼序列。结果:总共有3个不同的突变被检测到,(突变检测率达到了100%)1号患者有外显子2点突变(A→C);2号患者有外显子8点突变(G→A);3号有外显子2点突变(C/T型)。结论:通过对3名中国西部地区血友病B患者的结果分析显示,其没有突变热点;直接测序所有的外显子和侧翼序列被认为是血友病B患者诊断的金标准;突...

• 单位
  兰州大学第一医院