一个遗传性出血性毛细血管扩张症继发肺动脉高压家系的遗传学分析

作者：杜旭芹; 王旖然; 叶俏

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(02): 197-201.

• 遗传性出血性毛细血管扩张症
• 肺动脉高压
• 基因型
• 突变

目的对1例以肺动脉高压(pulmonary hypertension,PH)为首发症状的遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)的患者及其家系进行基因检测。方法采用芯片捕获ENG、ACVRL1和SMAD4三个基因全部外显子区域进行高通量测序法检测。结果高通量测序检出先证者ACVRL1基因的1个致病突变c.814C>T(p.Gln272Ter,Het),其母亲及两儿子均同时携带该致病位点。结论本病例及其家属ACVRL1基因突变位点为c.814C>T(p.Gln272Ter)。对PH尤其是合并HHT者进行基因检测将有助于早期诊断和患病风险预测。

• 单位
  首都医科大学附属北京朝阳医院