一例AB类孟买血型的 FUT1基因序列分析

作者：蔡雪娇^*; 张雪冰; 周湘静; 谢作听

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(08): 809-811.

• 类孟买血型
• FUT1基因
• FUT2基因
• H抗原

目的鉴定1例罕见的类孟买型ABmh,并探讨其分子机制。方法应用血型血清学方法确定先证者的血型,PCR产物直接测序法分析ABO基因第6、7外显子、FUT1和FUT2基因序列。结果血清学实验结果表明先证者为AB类孟买血型。ABO基因测序结果显示ABO基因型为ABO*A1.02/B.01,FUT1基因直接测序显示先证者的FUT1基因为c.551-552del AG缺失、c.881-882del TT缺失的杂合型,其4个子女中3个为B型、1个为A型,H抗原表达正常。结论 FUT1基因编码区双碱基缺失杂合可形成类孟买血型,单链缺失变异携带者的ABO表型正常。

• 单位
  温州医科大学附属第一医院