家族性男性性早熟五例临床及遗传学分析

作者：李玛丽; 白改改; 胡姝雯; 汪治华^*

来源：中华内分泌代谢杂志, 2022, 38(10).

• 家族性男性性早熟
• 外周性性早熟
• LHCGR基因
• 杂合突变

目的分析5例家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty, FMPP)患者的临床及遗传学特征。方法收集5例FMPP病例的临床资料、实验室及影像学检查结果, 应用全外显子组测序分析患者致病基因, 确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证。结果 5例患者中4例为儿童, 1例为成人。4例患儿均因性发育过早来就诊, 发病年龄<4岁, 血清睾酮升高, 黄体生成素(LH)及卵泡刺激素(FSH)处于青春期前水平, 促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验提示为外周性性早熟。基因检测发现5例患者LHCGR基因均存在变异, 其中前4例患者携带相同的c.1713G>C(p.M571I)杂合突变, 病例5携带c.1741T>C(p.C581R)杂合突变。给予4例患儿口服抗雄激素制剂及第三代芳香化酶抑制剂, 均治疗有效。结论 LHCGR基因c.1713G>C为尚未报道的新变异, 拓展了LHCGR基因突变谱。给予FMPP患儿比卡鲁胺联合第三代芳香化酶抑制剂治疗, 可改善临床症状并延缓骨骺进展。

• 单位
  内分泌遗传代谢科; 西安市儿童医院