PPP2R5D基因突变相关性癫痫一例

作者：郑小兰; 林彩梅^*

来源：中国临床新医学, 2020, 13(09): 930-932.

• 癫痫
• PPP2R5D基因
• 突变

<正>1病例介绍患儿,男,9月6 d,间断抽搐2个月。发作形式以局灶性发作为主,表现为突发双眼发呆、左眼眼眶发红,流眼泪,流涎,伴(或不伴)左上肢抖动,伴(或不伴)意识丧失,严重时进展为全面性发作、丛集性发作(1天多至20余次,多数为每次数十秒)、2次癫痫持续状态发作(最长可达2 h),呕吐、腹泻或发热诱因时抽搐增多。既往史:出生后4个月抬头不稳,

• 单位
  神经内科; 厦门市儿童医院