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摘要
心肌致密化不全又称海绵状心肌病, 大部分患者以左心室心肌致密化不全(LVNC)为主。其在儿童心肌病中的发病率仅次于扩张型心肌病和肥厚型心肌病, 病理改变为突出的肌小梁和深陷的隐窝。大部分患儿需要面临严重的并发症, 如心力衰竭、严重的心律失常以及血栓等。因此, 儿童LVNC的发病机制研究显得尤为重要。心肌致密化不全可能为胚胎发育早期心肌致密化过程停止所致, 因此心肌致密化不全遗传学发病机制的研究尤为重要。本文旨在对儿童LVNC的遗传学发病机制进行综述, 为未来LVNC发病机制研究以及基因学治疗提供更多思路。
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单位中国医科大学附属盛京医院
