脊髓小脑性共济失调发病机制及治疗的研究进展

作者：崔子婷; 杨蓉; 李佳佳; 贾姗姗; 赵坚立; 于澎^*; 董铭^*

来源：中国老年学杂志, 2023, 43(21): 5352-5359.

• 脊髓小脑性共济失调
• 基因治疗

<正>遗传性小脑性共济失调是一组高度异质性的神经退行性疾病，是小脑性共济失调的主要原因之一，遗传方式涉及常染色体显性、常染色体隐性、X连锁或线粒体遗传。常染色体显性小脑性共济失调也称为脊髓小脑性共济失调(SCAs),其涉及的致病基因和突变类型多种多样，并且在大多数情况下缺乏明确的基因型—表型相关性，通过临床表型常难以可靠地预测SCAs的亚型，因此基因检测是主要的诊断手段。由于新兴基因检测技术的出现和应用，该领域有了巨大的进步，

• 单位
  吉林大学第二医院; 神经内科; 吉林大学第一医院