一例由 KCNJ6基因新发变异导致的Keppen-Lubinsky综合征患儿的临床及遗传学分析

作者：高健; 王娟娟; 韩艳平; 邓茜; 王忻; 蔡文娟; 陈雨青^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(01).

• Keppen-Lubinsky综合征
• KCNJ6基因
• 新发变异

目的探讨1例由KCNJ6基因新发变异导致的Keppen-Lubinsky综合征患儿的临床及遗传学特点。方法应用全外显子组测序对患儿及其父母进行基因检测, 并用生物信息学软件预测其危害性, 并通过蛋白质结构模拟分析其影响。结果患儿具有特殊面容, 表现为大眼、鼻翼发育不全、小后缩下颌及早衰模样, 同时伴随生长发育迟缓及智力障碍等。基因检测提示其携带KCNJ6基因c.460G>C(p.Gly154Arg)新发变异, 数据库未见收录。软件预测该变异可能影响位于KCNJ6蛋白跨膜区钾离子选择性过滤结构通道, 导致该通道功能上调进而影响功能。结论 KCNJ6基因c.460G>C(p.Gly154Arg)新发变异可能是该Keppen-Lubinsky综合征患儿的致病因素, 上述发现拓展了KCNJ6基因的变异谱与表型谱。

• 单位
  安徽省儿童医院