60例遗传代谢病高危患儿临床特征分析

作者：魏尚华

来源：临床医药文献电子杂志, 2019, 6(16): 37.

DOI：10.16281/j.cnki.jocml.2019.16.028

• 遗传代谢病
• 高危患儿
• 临床特征
• 分析

目的分析60例遗传代谢病高危患儿临床特征。方法选择2017年1月～2018年8月期间在本院就诊的60例遗传代谢病高危患儿作为研究对象。本组患儿均为新生儿,存在遗传代谢病高危因素,经质谱法(新生儿代谢病检测试剂盒)检测确诊为遗传代谢病,统计分析患儿疾病类型。结果 60例患儿中,甲基丙二酸血症(46.67%)检出率最高,显著高于高苯丙氨酸血症(20%)、枫糖尿症(6.67%)、尿素循环障碍(3.33%)、β-脲酰丙酸酶缺陷症(3.33%)、尿黑酸尿症(1.67%)、丙酸血症(1.67%),差异具有统计学(P<0.05)。结论遗传代谢病高危患儿中甲基丙二酸血症、高苯丙氨酸血症等发病率较高,应注意早期鉴别诊断,以改善患儿预后。