儿童激素耐药肾病综合征相关致病基因及其临床检测策略

作者：李国民; 沈茜; 徐虹; 安宇

来源：中国循证儿科杂志, 2013, 8(05): 391-397.

• 激素耐药
• 家族性
• 肾病综合征
• 非综合征型
• 检测策略
• 散发性
• 突变率
• PTPRO
• 基因突变
• 分析策略
• 局灶节段肾小球硬化
• 热点突变

<正>肾病综合征(NS)是因肾小球滤过屏障受损而引起的一组临床综合征。肾小球滤过屏障由内皮细胞、基底膜和足细胞构成。多项研究表明,足细胞在肾小球滤过屏障中起关键作用,特别是足细胞相邻足突构成的裂隙膜(slit diaphragm,SD)[1~4]。依据对激素治疗的反应可将NS分为激素敏感型(SSNS)和激素耐药型(SRNS)[5]。10%~20%的NS患儿为SRNS,超过半数的SRNS患儿在10年内会进展为终末期肾病(ESRD)[5~7]。在NS患者中,有一类是由足细胞和基底膜相关分子基因突变所引起,该类NS

• 单位
  复旦大学附属儿科医院; 复旦大学