武威地区新生儿多种遗传代谢物指标医学参考范围的建立

作者：邱婧

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(05): 586-587.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.05.026

• 武威地区
• 串联质谱
• 遗传代谢病
• 医学参考范围

目的建立甘肃省武威地区新生儿群体中多种遗传代谢物指标的医学参考范围,为该地区新生儿遗传代谢病的检测结果的临床解读提供理论依据。方法采用串联质谱检测方,对武威地区8036例新生儿样本进行串联质谱筛查。用SPSS19.0统计软件统计,分析该法检测的11种氨基酸和31种酰基肉碱指标的95%参考值范围。结果武威地区新生儿串联质谱指标医学参考值(μmoL/L)分别为:ALA(220.57-730.87)、ARG(1.84-34.98)、CIT(5.38-27.45)、GLY(200.59-934.98)、LEU(75.32-257.12)、MET(7.50-25.02)、ORN(41.74-225.15)、PHE(28.35-83.15)、PRO(86.07-308.10)、TYR(37.05-182.51)、VAL(56.23-221.83)、C0(9.38-41.75)、C2(4.71-29.53)、C3(0.56-3.46)、C3DCC4OH(0.03-0.21)、C4(0.09-0.32)、C4DCC5OH(0.11-0.33)、C5(0.06-0.31)、C5:1(0.00-0.01)、C5DCC6OH(0.05-0.20)、C6(0.01-0.07)、C6DC(0.03-0.12)、C8(0.02-0.08)、C8:1(0.06-0.31)、C10(0.02-0.12)、C10:1(0.03-0.09)、C10:2(0.01-0.11)、C12(0.02-0.13)、C12:1(0.02-0.10)、C14(0.07-0.31)、C14:1(0.03-0.13)、C14:2(0.01-0.03)、C14OH(0.00-0.02)、C16(0.63-4.90)、C16:1(0.03-0.30)、C16:1-OH(0.02-0.08)、C16OH(0.01-0.03)、C18(0.30-1.31)、C18:1(0.57-2.34)、C18:1-OH(0.01-0.06)、C18:2(0.09-0.53)、C18OH(0.00-0.02)。结论武威地区串联质谱法检测的新生儿代谢物指标医学参考范围的建立,可为本地区新生儿群体串联质谱检测的结果临床解读提供参考依据。

• 单位
  武威市人民医院