维生素D受体基因多态性与散发性特发性甲状旁腺功能减退症的相关性

作者：张凤丽; 王鸥; 邢小平; 李梅; 孟迅吾; 周学瀛

来源：疑难病杂志, 2010, 9(04): 264-266.

DOI：10.3969/j.issn.1671-6450.2010.04.009

• 维生素D受体
• 基因多态性
• 甲状旁腺功能减退症
• 特发性
• 散发性 Vitamin D receptor
• Gene polymorphism
• Hypoparathyroidism
• sporadic
• idiopathic

目的探讨维生素D受体(VDR)基因3′端BsmⅠ、ApaⅠ和TaqⅠ多态性与散发性特发性甲状旁腺功能减退症(SIH)的相关性,评价其与SIH患者生化指标及病情严重程度的关系。方法应用聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)确定106例SIH患者VDR基因型,测定血Ca、P、AKP、PTH水平,24 h尿Ca、P排量;记录患者智力减退、记忆力下降、癫痫发作、白内障和颅内钙化情况。结果VDR基因3′端多态性位点各等位基因频率如下:b 0.943,B 0.057,a 0.712,A 0.288,t 0.041,T 0.958,不同基因型患者生化指标和临床表现差异均无统计学意义...

• 单位
  中国医学科学院; 中国协和医科大学; 首都医科大学附属北京安贞医院; 北京协和医院