一常染色体显性遗传性白内障家系致病基因的排除性定位

作者：梁小芳; 华芮; 石磊; 肖伟

来源：眼科研究, 2010, 28(08): 745-748.

DOI：10.3969/j.issn.1003-0808.2010.08.015

• 白内障
• 常染色体显性遗传
• 连锁分析
• 微卫星标记 cataract
• autosomal dominant inherent
• linkage analysis
• microsatellite marker

目的对常染色体显性遗传先天性白内障家系进行致病基因的定位研究。方法对4代11例家系成员(6例患者)进行眼部和全身检查,采集静脉血,提取基因组DNA,选取已报道的与遗传性白内障相关位点附近的微卫星标记,PCR扩增后进行基因型分析,用连锁分析进行排除;没有排除的位点,基因外显子测序。结果 35例家系成员中,追溯调查共有10例患者,其中第1代1例,第2代2例,第3代5例,第4代2例。该家系患者表型为完全性白内障;绝大多数位点,患者没有共享基因型;微卫星标记与致病基因间的2点连锁Lod值<-2,证实这些位点与该家系的致病基因不连锁;有3个多态性标记(D10S1239、D22S286、D22S926)0...

• 单位
  中国医学科学院基础医学研究所; 中国医科大学附属盛京医院; 中国医科大学