Dysferlinopathy临床、病理学发病机制研究进展

作者：张丽冉; 胡静

来源：神经损伤与功能重建, 2013, (02): 139-142.

• dysferlinopathy
• dysferlin蛋白
• 发病机制
• 免疫组织化学染色

Dysferlinopathy是由DYSF突变导致dysferlin蛋白表达异常的一种常染色体隐性遗传性骨骼肌疾病。Dysferlin及其相关蛋白在膜损伤修复过程有重要作用。本文对dysferlinopathy临床及病理学发病机制的研究进展进行综述。

• 单位
  河北医科大学第三医院