ELOC突变肾细胞癌的临床病理及分子遗传学特征分析

作者：文珠; 张雯慧; 梁佳毅; 柴佳; 王映梅; 徐婉妮; 王哲; 范林妮^*

来源：中华病理学杂志, 2023, 52(12).

• 癌, 肾细胞
• 基因
• 病理学, 分子
• 预后

目的探讨ELOC突变肾细胞癌的临床病理、分子遗传学特征、鉴别诊断及预后。方法收集2015年1月至2022年6月具有透明形态、弥漫表达碳酸酐酶Ⅸ(CAⅨ)及表达不同程度细胞角蛋白(CK)7但无3p缺失的肾细胞癌11例, 通过全外显子测序(whole exome sequencing, WES)诊断为ELOC突变肾细胞癌的患者2例, 对其临床特征、形态学、免疫表型、荧光原位杂交(FISH)及全外显子测序结果进行分析, 并复习相关文献。结果 2例ELOC突变肾细胞癌患者均为男性, 年龄分别为29和51岁, 临床无明显症状, 均为体检发现肾脏占位。肿瘤最大径分别是3.5 cm和2.0 cm。低倍镜下肿瘤与周围组织界限较清楚, 呈推挤性生长, 被粗大的纤维分隔呈结节状, 肿瘤细胞排列方式多样, 呈管状、乳头状、实性巢团状或腺泡状;高倍镜下肿瘤细胞体积大, 胞质透亮或含有细小的嗜酸性颗粒, 细胞界限较清。2例患者肿瘤细胞CAⅨ均呈弥漫"盒状"阳性, 病例1 CK7部分中等强度阳性、CD10部分强阳性, P504s弥漫中等强度阳性, 34βE12局限性中等强度阳性;病例2 CK7、CD10部分中等强度阳性, P504s弥漫中等强度阳性, 34βE12阴性。荧光原位杂交检测结果显示2例均未见3p缺失。病例1全外显子测序结果为ELOC c.235T>A(p.Y79N)突变, 病例2全外显子测序结果发现ELOC c.236237inv(p.Y79C)突变, 2例术后随访均未见复发或转移。结论 ELOC突变肾细胞癌作为一种临床新分类, 由于其与透明细胞肾细胞癌的形态学与免疫表型高度重叠, 临床可能存在低诊断。在临床病理诊断中, 对于ELOC突变肾细胞癌, 需综合形态学、免疫组织化学染色、FISH检测及基因突变检测确诊, 需要更多的病例积累来阐释其生物学行为及预后。

• 单位
  第一附属医院病理科; 中国人民解放军空军军医大学