高通量基因测序在血液肿瘤临床应用的质量管理现状及展望

作者：吴祁生; 王芳; 聂代静; 周晓苏; 陈佳琦; 刘红星^*

来源：分子诊断与治疗杂志, 2021, 13(05): 845-848.

DOI：10.19930/j.cnki.jmdt.2021.05.041

• 高通量基因测序技术
• 血液肿瘤
• 临床应用
• 质量管理

高通量基因测序技术,即下一代测序(NGS)在血液肿瘤的筛查、诊断分型、治疗指导,预后分层、微小残留病监测和复发预测有着重要临床应用价值。虽然已有众多国内外诊疗指南推荐,血液肿瘤NGS的临床应用仍处于初期阶段。加强NGS实验流程的质量管理是保证技术正确应用的重要环节。NGS技术原理和实验流程复杂,实现高质量的临床检测对"人、机、料、法、环"等质量管理要素的系统管理要求高。本文基于NGS在血液肿瘤临床应用中的质量管理要素现状提出见解,并做以展望,以期为血液肿瘤NGS临床应用的规范化起到正向作用。