46, XY, t(7；19)(q11.2；p13.1)平衡易位1例

作者：鞠彩宁; 蓝信强^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(01).

患者 男, 29岁, 结婚3年, 其妻自然流产1次, 之后未避孕, 未孕。患者平素性生活规律, 1 ～ 2次/周, 射精正常。查体:身高172 cm, 第二性征发育正常, 有喉结, 身体健康, 智力正常。双侧睾丸体积均约14 mL[参考范围为(19.8 ± 7.1)mL], 睾丸、附睾无压痛, 未扪及结节, 双侧精索静脉未触及曲张, 精液检查未见异常。否认有毒、有害物质及放射线接触史, 无不良嗜好。夫妇系非近亲结婚。本研究通过了医院伦理委员会的审查(WHFY-YXLLWYH-L2022010), 夫妻双方均签署了知情同意书。