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摘要
报告1例68岁男性，以头晕、走路不稳起病，起初考虑脑囊虫病，送检脑脊液宏基因组二代测序技术（metagenome next-generation sequencing,mNGS）未检测到脑囊虫，但检测到染色体发生重复改变，表明存在恶性肿瘤DNA，进一步利用循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA, ctDNA)协助诊断为表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor,EGFR）阳性非小细胞肺癌脑转移瘤。我们联合应用mNGS双组学检测及ctDNA检测，结合全身PET-CT检查，成功诊断了1例脑转移瘤，并指导临床行肿瘤靶向治疗，患者症状明显好转，脑转移瘤数量明显减少。此技术为患者提供了一种新的非侵入性的肿瘤诊断方法，本病例为探索脑脊液mNGS双组学检测提供了参考案例。
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单位神经内科; 河北医科大学第二医院
