焦磷酸定量化检测配对盒家族基因1甲基化在宫颈癌诊断中的应用

作者：徐灵; 杨宝华; 王立峰; 屠红; 徐军; 朱昊平

来源：上海医学, 2015, 38(01): 872-875+829.

• 配对盒家族基因1
• DNA甲基化
• 宫颈癌
• 焦磷酸测序法

目的检测配对盒家族基因1(PAX1基因)在不同程度宫颈病变组织中的甲基化表达水平,评估其作为宫颈上皮细胞癌变的分子标志物的诊断价值。方法 2011年1月—2013年4月在上海市闵行区中心医院妇科宫颈专科门诊就诊的121例患者的宫颈组织,以组织病理学诊断作为金标准,分为正常宫颈组(28例)、低级别病变组[病理诊断为宫颈上皮内瘤变(CIN)Ⅰ级,32例]、高级别病变组(病理诊断为CINⅡ或Ⅲ级,34例)和宫颈鳞癌组(27例)。采用焦磷酸测序法检测抑癌基因不同位置的甲基化情况。采用受试者ROC曲线确定宫颈组织PAX1基因甲基化表达水平对宫颈病变的诊断阈值。结果正常宫颈组、低级别病变组、高级别病变组和宫颈鳞癌组间年龄(F=4.31,P<0.01)和高危人乳头瘤毒阳性构成比(χ2=79.43,P<0.01)的差异有统计学意义。正常宫颈组宫颈组织PAX1基因甲基化定量水平为(4.92±4.45)%,低级别病变组为(5.55±5.05)%,高级别病变组为(10.21±14.39)%,宫颈鳞癌组为(41.97±23.02)%,差异有统计学意义(F=46.43,P<0.001);两两比较发现,除正常宫颈组与低级别病变组之间差异无统计学意义外(P>0.05),其他各组之间差异均有统计学意义(P值均<0.01)。宫颈组织PAX1基因甲基化定量检测诊断宫颈鳞癌的ROC曲线AUC为0.883,敏感度为81%,特异度为93%,最佳界值为20.55%。宫颈组织PAX1基因甲基化定量检测诊断宫颈鳞癌和高级别病变的AUC为0.680,敏感度为57%,特异度为90%,最佳界值为8.97%。结论焦磷酸测序法PAX1基因甲基化水平定量检测较以往的定性分析有较大优势,对于宫颈癌临床诊断具有潜在应用价值。

• 单位
  上海交通大学医学院附属仁济医院; 上海市计划生育科学研究所; 上海市肿瘤研究所; 上海市闵行区中心医院