中国人散发性先天性心脏病患者GATA4基因的两个新错义突变

作者：唐朝晖; 夏利; 常伟; 李华; 沈芳; 刘静宇; 王擎; 刘木根

来源：中华医学遗传学杂志, 2006, 23(2): 134-137.

DOI：10.3760/j.issn:1003-9406.2006.02.003

• 先天性心脏病
• GATA4基因
• 突变
• 转录因子

目的在散发的中国人先天性心脏病(congenital heart defects, CHD)患者中,鉴定GATA4基因突变. 方法应用单链构象多态性方法对31例CHD患者进行GATA4基因6个外显子所有编码序列的突变检测,对有异常条带的DNA进行直接测序.结果在31个CHD患者中,我们发现GATA4基因的两个新的错义突变,分别是位于第4外显子的V267M,和位于第6外显子的V380M,以及一个第6内含子中的核苷酸改变.结论我们在患有CHD的中国人群中,发现两个GATA4基因的新突变,提示其编码的转录因子在心脏的发育中具有重要作用.

• 单位
  中国人民解放军广州军区武汉总医院; 华中科技大学