儿童X-连锁无丙种球蛋白血症

作者：殷勇; 袁姝华

来源：中华实用儿科临床杂志, 2018, 33(04): 288-291.

• X-连锁无丙种球蛋白血症
• Bruton酪氨酸激酶基因
• 突变

X-连锁无丙种球蛋白血症是最常见的儿童原发性免疫缺陷病的类型之一,是一种常见于男性的抗体缺陷性疾病。主要是由于Bruton酪氨酸激酶(BTK)基因突变,患者外周血B淋巴细胞明显降低,免疫球蛋白(Ig)G、IgA、IgM亚型全面低下,造成患者免疫功能严重缺陷,临床上多在2岁内即出现反复的细菌感染,严重时可危及生命。定期补充丙种球蛋白可改善疾病预后。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心