正确解读遗传性视神经病变基因检测结果

作者：睢瑞芳

来源：中华眼科杂志, 2021, 57(05).

• 视神经萎缩,遗传性
• 基因检测
• 遗传变异

遗传性视神经病变是一种罕见的、具有多种遗传方式的视神经功能障碍类眼病,临床表现可为孤立的视神经萎缩也可合并全身多系统表现。对遗传性视神经病变患者及其家庭成员进行基因检测十分必要,有助于临床可疑病例的确诊、进行遗传咨询和指导治疗。但是目前临床医师对于如何解读基因检测结果相对不熟悉,存在一些误区。本文将阐述遗传性视神经病变的致病基因遗传特征,讲述基因检测结果解读要点。希望能让眼科医师更加熟悉这一相对罕见的领域,从而充分发挥基因检测的应用价值。(中华眼科杂志,2021,57:326-330)

• 单位
  北京协和医学院; 中国医学科学院; 北京协和医院