成年期首次发作的红细胞生成性原卟啉病1例报道

作者：傅文静; 陈重; 凌春; 鲍文强; 金其川; 陈兵; 张启国^*

来源：中华实用诊断与治疗杂志, 2023, 37(10): 1058-1061.

DOI：10.13507/j.issn.1674-3474.2023.10.018

• 红细胞生成性原卟啉病
• 亚铁螯合酶
• 光敏性
• 肝损伤

<正>卟啉病是血红素生物合成途径中酶活性缺陷导致的代谢障碍性疾病,血红素在细胞及线粒体内经8种酶催化生成,任一种酶的编码基因突变将导致酶活性缺乏或降低,使卟啉和/或其前体物质沉积于皮肤、肝脏、神经系统等部位,出现相应临床表现[1-2]。红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)是一种皮肤卟啉病,多由催化铁结合原卟啉形成血红素过程中的亚铁螯合酶(ferrochelatase,FECH)基因突变引起[3]。原卟啉在皮肤中累积导致光敏性疼痛,10%以下患者原卟啉在肝脏中堆积诱发肝损伤[4]。

• 单位
  安徽医科大学; 南京大学医学院附属鼓楼医院; 南京医科大学