Ⅰa型糖原贮积症1例患儿的护理

作者：李丹; 陈仲会; 刘玲^*; 秦晓丹

来源：现代医药卫生, 2020, 36(07): 1112-1114.

• 糖原贮积病
• 儿童
• 循证护理学
• 病例报告

<正>糖原贮积病(GSD)是一种先天性糖原代谢酶缺陷导致的遗传性疾病,是参与糖原合成或分解的多种酶中有一种或几种缺乏,以异常量或异常类型的糖原在组织中沉积为特征。发病率较低,为1/20 000～1/25 000。根据酶缺陷或转运的不同分为10余种亚型,以GSDⅠ型最为多见。其中GSDⅠa型占GSDⅠ型的80%[1],是由于葡萄糖-6-磷酸催化亚基的基因突变,从而导致葡萄糖-6-磷酸酶-α缺陷所致一种常染色体隐形遗传病[2]。常见临床表现包括肝脏肿大、空腹

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院; 重庆市黔江中心医院