<正>植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质代谢性疾病。血浆中植物固醇升高是本病最主要的特点,但患者表现出极大的表型异质性,从无症状到严重的高胆固醇血症。由于常规实验室检查无法检测植物固醇,易被误诊和漏诊。本文通过报道1例儿童时期即出现动脉粥样硬化的植物固醇血症病例的诊断及鉴别过程,对国内外此类病例进行文献复习,旨在提高植物固醇血症早期诊断。
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