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摘要
目的探讨DOCK8基因突变所致DOCK8免疫缺陷综合征(DIDS)的临床特征、免疫学特点及基因突变特点。方法对2020年9月就诊于湖南省儿童医院的1例DIDS患儿临床特点及基因检测结果进行分析, 并回顾相关文献。结果患儿为14岁男性, 出生后反复出现湿疹、皮肤感染, 并伴有生长发育落后, 实验室检查提示血清IgE水平进行性升高, 基因检查提示DOCK8基因纯合突变:c.5287C>T, 分别来源于患儿父母。结论当患儿出现湿疹、皮肤或者肺部反复感染、血清IgE及血常规中嗜酸性粒细胞明显升高时, 应考虑DIDS可能。
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