脊髓性肌萎缩症患儿的临床特征分析(英文)

作者：刘维亮; 李芳; 何志旭; 艾戎; 麻宏伟

来源：山西医科大学学报, 2014, 45(04): 311-315.

DOI：10.13753/j.issn.1007-6611.2014.04.018

• 脊髓性肌萎缩
• SMN基因
• 典型临床特征
• 非典型的临床特征
• 儿童

目的总结各型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿典型的与非典型的临床特征,为在更广范围内指导SMA分子发病机制的进一步研究。方法对存在SMN1基因纯合缺失的66例中国SMA患儿的临床数据进行分析。结果典型的临床特征存在于每种类型SMA中,此外还伴有一些非典型的临床特征:5例患儿有周围神经病变表现(Ⅰ型3例,Ⅲ型2例),4例有卵圆孔未闭(Ⅰ型3例,Ⅲ型1例),4例有骨骼畸形(Ⅰ、Ⅱ型各1例,Ⅲ型2例),2例有中枢神经系统疾病(Ⅰ型1例,Ⅲ型1例),1例Ⅲ型患儿有舌肌肥大。结论典型临床特征可作为SMA的初步诊断标准,作为伴发病的非典型临床特征反应了SMA的表型多样性,周围神经病变可能是少数SMA临床谱的一部分。每一型SMA可能和不同的伴发病相关联。本研究结果将有助于未来精确SMA分子致病机制研究。

• 单位
  贵阳医学院附属医院; 中国医科大学附属盛京医院