STAR基因新发突变致先天性类脂性肾上腺皮质增生症1例报道

作者：刘玉婷; 厉广栩^*; 潘翔

来源：中国儿童保健杂志, 2023, 31(08): 920-923.

• STAR基因
• 类脂性肾上腺皮质增生
• 类固醇生成急性调节蛋白

<正>先天性类脂性肾上腺皮质增生症(congenital lipoid adrenal hyperplasia ,CLAH)是先天性常染色体隐性遗传病，是类固醇激素合成过程中最严重和最罕见的一种类型。临床呈现失盐、肾上腺皮质功能减退、男性假两性畸形和女性性幼稚等表现。它是由类固醇生成急性调控蛋白(StAR)基因或编码胆固醇侧链裂解酶(P450scc)的基因CYP11A1突变引起，其中以StAR基因突变最为常见[1]。

• 单位
  中南大学湘雅医学院