致死性侏儒-附三例报告

作者：何丽娟; 李冬至; 梁德民; 高秋; 曹毅

来源：中国优生与遗传杂志, 2008, (02): 94-95.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2008.02.038

• 致死性侏儒
• 基因突变
• 成纤维细胞生长因子受体3
• 畸形 Thanatophoric dysplasia
• Gene mutation
• FGFR3
• Anomaly

目的研究致死性侏儒的临床、影像学、致病基因和病理学表现。方法复习1438例尸检中诊断为致死性侏儒的3例作回顾性研究。结果致死性侏儒胎儿长骨极短,可有不同程度的弯曲,四肢软组织堆积,胸腔狭小、肋骨短,心胸比例大于正常,腹部膨隆,头颅大、前额突,塌鼻。结论致死性侏儒是一种最常见的致死性短肢畸形,由纤维母细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变所致,具有明确的临床、影像学和病理学特征。

• 单位
  广州市妇女儿童医疗中心