轴前多指致病基因研究进展

作者：赵宁; 赵鲁杭

来源：国际遗传学杂志, 2008, (06): 483-487.

• 轴前多指
• Shh
• Lmbr1
• 7q36 Preaxial polydactyly
• 7q36

轴前多指(PPD)是人类常见的肢体畸形。Shh在胚胎肢芽前部的异位表达可直接导致PPD的发生,而Lmbr1基因结构的变异与多指表型密切相关。PPD的候选基因定位于人染色体7q36上的450 kb内。最近对多个家系的研究发现,Lmbr1中的顺式调控元件对Shh的远距离调控是引起PPD的关键分子机制。

• 单位
  浙江大学