四个小睑裂综合征家系的FOXL2基因遗传分析

作者：高明敏; 宋宗明; 黄俊萍; 邢枫^*

来源：中华整形外科杂志, 2021, 37(12).

• 睑裂狭小
• 遗传学研究
• 小睑裂综合征
• FOXL2基因
• Sanger测序
• 多重连接探针扩增技术

目的探寻小睑裂综合征(BPES)的FOXL2基因突变情况。方法 2018年1月至2021年1月河南省立眼科医院对4个BPES患病家系进行了FOXL2基因检测分析。采用荧光定量PCR、Sanger测序或多重连接探针扩增技术(MLPA)检测先证者和其他家系成员的FOXL2基因突变情况。结果 4个家系共有8例BPES患者, 男4例, 女4例, 年龄4～52岁, 平均24岁。各家系符合常染色体显性的遗传模式。家系1先证者的FOXL2基因在染色体Chr3∶138, 944, 224-138, 947, 137区域存在杂合缺失;家系2先证者的FOXL2基因在5’端上游存在一段杂合性缺失;家系3先证者及患病母亲FOXL2基因存在c.241 T>C(p.Y81 H)的错义突变;家系4的先证者及患病母亲存在c.672701dup(p.A224A234dup)重复突变。结论 FOXL2基因c.241 T>C(p.Y81 H)和c.672701dup(p.A224A234dup)突变为既往已在不同人种中报道的热点突变。FOXL2基因Chr3∶138, 944, 224-138, 947, 137区域杂合缺失和5’端上游的杂合缺失为未曾报道的新突变, 为遗传咨询和生育指导提供了新依据, 丰富了FOXL2基因突变谱。

• 单位
  郑州大学; 河南省人民医院