遗传代谢性肝病患儿因基因缺陷导致体内代谢紊乱,反应底物或异常产物积蓄造成肝损。由于该类疾病临床症状复杂,常规检查缺乏特异性,其诊断需依赖于实验室特殊检查。早期治疗与患儿的预后密切相关,因此对遗传代谢性肝病的早期诊断提出了更高的要求。本文介绍了3种常见的遗传代谢性肝病的实验室诊断及儿童代谢性肝病的筛查。
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