眼咽远端型肌病相关眼部病变临床特征分析

作者：陈倩; 朱雯华; 冯超逸; 孙平; 奚剑英; 顾馨瑜; 卢家红; 孙兴怀; 田国红^*

来源：中国眼耳鼻喉科杂志, 2022, 22(01): 25-30.

DOI：10.14166/j.issn.1671-2420.2022.01.006

• 眼咽远端型肌病
• GICP1基因
• NOTCH2NLC基因
• 视网膜变性
• 光学相干层析成像
• 眼底自发荧光

目的研究国人眼咽远端型肌病(OPDM)相关眼部病变特征,分析不同基因突变类型OPDM眼部受累的差异。方法 2021年2～10月经神经内科确诊OPDM患者,所有病例均行详细眼部及各项辅助检查,收集其特征性病变。多模式眼科检查包括最佳矫正视力、眼部照相及自发荧光(AF)、光学相干层析成像(OCT)、视网膜电图、多焦视网膜电图等。将病例按照基因检测结果分为OPDM2(GICP1)组、OPDM3(NOTCH2NLC)组及基因型未知组,采用SPSS统计学软件分析各种临床表现及影像学检查异常率在各组间的差异。结果确诊OPDM患者共15例,其中GICP1突变7例,NOTCH2NLC突变5例,已知OPDM相关基因均为阴性3例。平均BCVA在基因型未知组、OPDM2组和OPDM3组分别为0.4±0.3、1.0±0.0和0.6±0.3,组间差异有统计学意义。上睑下垂、眼球运动障碍、眼睑闭合不全发生率3组间差异无统计学意义。3组间眼底AF和黄斑区OCT结构异常比例差异具有统计学意义,OPDM2组无一例见眼底、AF及OCT结构异常,OPDM3组AF及OCT结构异常率为100%,眼底异常率为60%。结论 OPDM不同基因型间临床表现存在不同,除广泛眼睑和眼球运动障碍外,OPDM3常伴有不同程度视网膜变性改变,而OPDM2通常并不累及视网膜。

• 单位
  复旦大学附属华山医院; 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院; 复旦大学; 神经内科; 中国医学科学院