聋病基因诊断在评估人工耳蜗植入术预后中的价值

作者：张会敏; 陈森; 孙宇; 孔维佳^*

来源：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2021, 35(03): 274-281.

DOI：10.13201/j.issn.2096-7993.2021.03.020

• 先天性聋
• 基因诊断
• 人工耳蜗植入

<正>先天性聋是全球最常见的致残病因,其中遗传性因素约占60%(美国疾病预防控制中心数据)。刘军等(2019)报道全球有近70万听障患者接受了人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI),其中我国超过7万例。然而,临床上发现不同遗传学背景患者CI术后的听觉语言康复存在差异,即使同一致聋基因患者CI术后效果亦存在明显差异,上述现象产生的原因尚未完全阐明[1]。因此,如何准确甄别预后效果差的患者成为CI术前评估中亟待解决的问题。本文从不同致聋基因(或突变类型)致聋机制差异性的角度,分析归纳常见致聋基因或相同致聋基因不同突变类型耳聋患者的CI术后疗效,旨在为耳鼻喉科医生的临床决策提供指导和参考。

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属协和医院